Topuk kanı

Bu sayfada topuk kanı taraması nedir? Topuk kanı taraması nasıl yapılır? Ne zaman topuk kanı almalı? Topuk kanını hangi hastalıklara bakmak için alıyoruz? gibi sorulara yanıt vermeye çalışacağım.

Topuk kanı taraması nedir?

Halk arasında zeka testi olarak da bilinen,yenidoğan dönemi yapılan testlerden olan topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonra 24. saatte hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da hastane veya aile hekimliğinde 3-5'inci günlerde alınmaktadır.Bu testler doğrudan sağlık bakanlığının laboratuvarlarında çalışılmakta ve sonuçlarda bir anormallik farkedildiğinde hastanın ailesine/ aile hekimine bilgi verilmektedir. Sonuçlarda bir anormallik olmaz ise herhangi bir bilgilendirme yapılmamaktadır. Bu taramada erken tanı ile ciddi faydanın sağlanabileceği bazı hastalıklarını tanısını koymak amaçlanır.

Eğer negatif sonuç çıktı ise hastalık yoktur anlamına gelir ve bu durum normaldir. Pozitif çıkan hastalar ileri incelemeye alınır ve tanının doğrulanması için tekrar bebeklere test yapılır.

Topuk kanı hangi hastalıklar için alınır?

Konjenital Hipotiroidi

Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir. Ülkemizde yaklaşık 3500 canlı doğumda bir görülür. Konjenital hipotiroidi erken dönemde tanı konulup tedavi edilmezse, bebekte ileride büyüme gelişme geriliği ve zeka geriliği olması kaçınılmazdır. Erken tanı ile bu bulguların hiçbirisi görülmez ve çocuk normal hayatına devam eder.

Fenilketonüri

Fenilalaninden tirozin oluşumunu sağlayan fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücutta fenilalanin ve onun metabolitlerinin birikmesi ve buna bağlı oluşan semptomların görüldüğü hastalıktır. Özellikle beyinde de biriken bu metabolitler kişide otistik davranışlar, zihinsel yetersizlik, yürüme bozukluğu , gelişim geriliği, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, kendi kendine zarar verme gibi özellikle nörolojik bulgulara yol açar.

Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis vücuttaki kistik fibrozis transmembran regülatuar proteini adı verilen ve vücutta klor kanalı olarak görev yapan proteinin işlevinin bozulması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Özellikle salgı yapan epitel hücrelerinde bu klor kanalı etkin çalışmadığından, hücreden dışarı tuz atılımı bozulur. Tuzla birlikte su atılımı da bozulduğu için vücutta oluşan salgılar sudan ve tuzdan fakir, koyu ve yapışkan olur. Özellikle, akciğerler, pankreas, cinsel organlar, karaciğer, bağırsaklar, sinüslerin işlevi bozulur. Hastalarda tuzlu deri, aşırı balgamlı inatçı öksürük ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, büyüme gelişme geriliği , yağlı kötü kokulu dışkı, kısırlık ve şeker hastalığı görülür.

Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz eksikliği otozomal resesif geçişli olan ve vücudun biyotini kullanamadığı yenidoğan döneminde taraması yapılan ve tedavisi olan bir metabolizma hastalığıdır. Hafif formunda enzim aktivitesi % 10-30, ciddi formunda ise enzim aktivitesi % 10’ dan düşüktür. Hastalarda nöbet, zayıf kas tonusu(hipotoni), solunum problemleri, işitme ve görme kaybı, denge ve hareket problemleri (ataksi), deri döküntülerine, saç dökülmesi (alopesi) ve mantar enfeksiyonu, gelişme geriliği görülebilir. Hastalara verilecek biyotin ilacı ile bu komplikasyonlar önlenebilir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Tarama programına en son eklenen , 9 mayıs 2022 tarihinden itibaren ülkemizde topuk kanında testleri yapılan hastalık olan Spinal müsküler atrofi (SMA), kasları zayıflatan ve hareketle ilgili sorunlara neden olan genetik bir durumdur. Hastalığın tipine göre hafiften ağıra kadar giden 4 tipi vardır. Hastalarda zayıf kol bacaklar, oturamama , yürüyememe, emekleyememe, kaslarda titreme, omurga eğriliği ( skolyoz), yutma sorunları ve nefes almada problemler görülebilir. Hastalarda zeka geriliği veya öğrenme problemi görülmez . Hastalık tedavisi son zamanlara kadar hep destekleyici tedaviler şeklinde olmuştur ancak son birkaç yıldır nusinersen, onasemnogene abeparvovec ve risdiplam gibi hastalık modifiye edici tedavi (DMT)ile hastalığın ilerlemesinin durdurulduğu ilaçlar kullanılmaktadır.

Yenidoğanlarda topuk kanı ne zaman alınır?

2 kere alınır. İlki 24. saatte ikincisi de 3-5. günlerde alınır. Burada amaç beslenme sonrası bebekte beslenmeyle oluşan metabolitlerin vücüttaki etkilerini görmektir.

Topuk kanı testi nasıl yapılır?

Yenidoğan bebeğin topuğundan alınan iğne ile minik bir delik açılması ile alınan kan topuk kanı kağıdına damlatılır. Testten doğru sonucun alınması için bebeğin beslenmiş olması gerekir.